Роль генетического фактора в развитии БШ (продолжение)

Сегодня мы хотим обсудить продолжение роли генетического фактора в развитии болезни Шегрена.
В рамках генетической теории развития болезни Шегрена изучают также механизм полиморфизма генов.
Полиморфизм — это изменяемость (мутация) генов. Она может возникать в любой области генома ( любой хромосоме). Большинство полиморфизмов молчащие. Они не изменяют функцию или экспрессию (проявляемость) генов . Есть четкие критерии того, какие гены являются полиморфными. Их встречаемость в популяции должна быть не менее 1%.
Полиморфизмы могут приводить к аномальной экспрессии или продукции аномальной формы белка, что может являться причиной болезни.
Маркерами высокого риска при болезни Шегрена признаны полиморфизмы генов, участвующие в регуляции продукции интерферонов.
Интерферон -общее название ряда белков со сходными свойствами, выделяемых клетками организма в ответ на вторжение антигена.
Также тесная связь обнаружена между БШ и генами- регуляторами продукции воспалительных цитокинов. В частности доказана ассоциация с полиморфизмом (мутацией) гена — промотора ИЛ-10 ( семейство интерлейкинов).

Таким образом генетическая составляющая в развитии болезни Шегрена достаточно неплохо изучена.
Нам, как интересующемся людям, нужно только уловить эту связь. Это приведет к пониманию того, на чем основана диагностика заболевания.Об этом – читайте в следующих постах.